目的 分析儿童视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)基因突变与临床表型的特点.方法 收集2018-2019年重庆医科大学附属第二医院门诊23例(双眼4例,单眼19例)散发性RB患儿,联合全外显子测序以及甲基化测序等方法对其外周血样本进行分子遗传学筛查.结合患儿临床表型及分子遗传学特征进行数据分析.结果 23例RB患儿中检测到5例胚系突变,其中3例为RB1基因点突变(c.1333C＞T无义突变、c.380G＞A错义突变以及c.1940delT移码突变各1例),2例为拷贝数变异(1例RB1基因5～17号外显子杂合缺失以及1例RB1基因及邻近序列约14 Mb片段杂合缺失).5例基因突变患儿的平均发病年龄为5.4个月,显著早于未突变患儿的发病年龄20.2个月,且基因突变与发病年龄有相关性(r=0.592,P＜0.01).5例基因突变患儿中有3例双眼(3/4) RB,显著高于单眼RB检出率(2/19),累及眼别亦有显著差异(X2=8.074,P＜0.01).结论 2例新型RB1基因胚系拷贝数变异,补充了RB1基因变异谱;RB1基因胚系突变导致RB患儿易双眼患病,且发病更早.
作者：李薇薇；刘丹宁；周希瑗
来源：第三军医大学学报 2020 年 42卷 18期
