目的 回顾性分析黄石地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况,为指导黄石地区新生儿疾病筛查提供指导.方法 初次筛查采用荧光免疫分析方法进行G6PD活性检测.对于初次筛查为阳性的患儿召回进行第二次筛查.第二次筛查阳性的患儿召回进行G6 PD基因检测.结果 初次筛查结果为阳性的新生儿105例,初筛阳性率为0.21％,召回93例,召回率88.60％,第二次筛查结果为阳性的新生儿77例,阳性率为82.80％,召回65例,确诊49例,正常1人,拒查15人,发病率为0.10％,其中男性检出率显著高于女性,P<0.05.结论 黄石地区新生儿G6PD的发病总体发病率较低,疾病分布趋势符合"南高北低"的发病规律.
作者：雷琳；张晓宏
来源：公共卫生与预防医学 2020 年 31卷 5期
