核心结合因子相关急性髓细胞白血病(CBF-AML)是急性髓细胞白血病(AML)中较常见的细胞遗传学亚型,其约占AML总数的15％.该病包括2种遗传学表型:一种为8号和21号染色体易位t(8;21)(q22;q22),累及编码核心结合因子(CBF)a亚单位的AML1基因产生AML1-ETO融合基因,临床以AML-M2b亚型多见;另一种为16号染色体易位t(16;16)(p13.1;q22)或倒位inv(16)(p13.1q22),累及编码CBFβ基因产生CBFβ-MYH 11融合基因,临床以AML-M4EO亚型多见.近年来,随着分子生物学、药理学、免疫学等学科研究的不断深入,使得CBF-AML在流行病学、发病机制、常见伴随基因突变、临床特征、治疗方案和微小残留病(MRD)监测、预后分层等方面的研究均取得新的进展.笔者拟就CBF-AML的诊疗进展进行综述.
作者：陈莉；王红祥；李秋柏
来源：国际输血及血液学杂志 2017 年 40卷 6期
