目的 报道2例伴少见的特征性t(11;22)(q23;q11.2)染色体异常的原发急性髓系白血病(AML)患者,探讨其临床和生物学特征.方法 对2例患者分别进行了骨髓形态学、免疫分型、染色体、荧光原位杂交(FISH)、PCR基因扩增及基因测序检查,并结合临床资料分析.结果 两例患者骨髓形态学特征分别表现为AML-M5和AML-M2,免疫分型符合AML-M5及AML-M2或M4的异常表现,与已报道的伴t(11;22)(q23;q11.2)染色体异常患者及无MLL重排的患者基本一致;染色体核型分别为单纯t(11;22)(q23;q11.2)及伴t(11;22)(q23;q11.2)的复杂核型;FISH证实涉及MLL基因,PCR基因扩增及基因测序显示涉及11号染色体的MLL基因和22号染色体的SEPTIN5基因,形成MLL-SEPTIN5融合基因.两例患者经DHA或DA方案诱导化疗,均获血液学完全缓解,其中一例在中剂量阿糖胞苷巩固治疗期间复发并死亡.结论 伴少见t(11;22)(q23;q11.2)染色体异常的患者符合AML的临床和实验室表现;易位后形成MLL-SEPTIN5融合基因;常规化疗缓解后易复发,预后不佳.
作者：王彤；高文；刘红星；滕文；任婧；王春芳；张艳；曹巍；王卉
来源：中华血液学杂志 2013 年 34卷 12期
