目的 总结先天性肾上腺皮质增生症的临床特点及治疗转归,提高临床医师对其认识.方法 对解放军总医院1988-2012年临床诊断的45例先天性肾上腺皮质增生症患者的临床资料进行回顾性分析,并对治疗转归进行随访.结果 男女比例为11∶34,年龄(16.8±10.0)岁.21-羟化酶缺乏症29例,17α-羟化酶缺乏症13例,11 β-羟化酶缺乏症3例.主要临床表现:21-羟化酶缺乏症女性患者为阴蒂肥大、色素沉着、男性第二性征发育、外生殖器畸形、恶心呕吐;男性为性早熟、色素沉着、恶心.17α-羟化酶缺乏症患者为高血压、男性女性化、性不发育、色素沉着.11 β-羟化酶缺乏症男性患者为低血钾、高血压、性早熟、色素沉着;女性为外阴畸形、高血压及色素沉着、低血钾.确诊患者均行激素替代治疗,部分行外生殖器矫形手术,必要时行人工周期治疗.随访12例患者性征发育均得到明显改善.结论 先天性肾上腺皮质增生症确诊需综合临床表现、生化指标及肾上腺CT,及早确诊及系统治疗可显著改善预后,提高生活质量.
作者：王小燕；谷伟军；窦京涛；杨国庆；金楠；杜锦；郭清华；欧阳金芝；王先令
来源：解放军医学院学报 2014 年 35卷 9期
