对5例单纯男性化型21-羟化酶缺乏症女性患者的就诊过程、临床表现及实验室检查结果进行分析.5例来我院就诊时平均年龄17岁(10～26岁);出生时均有外生殖器男性化畸形;青春期第二性征不发育,无月经来潮;终身高明显受损.染色体检查核型均为46,XX;肾上腺CT平扫示双侧肾上腺增大;中剂量地塞米松抑制试验前、后的血睾酮水平分别为(665±334)μg/L和(81±25)μg/L,促肾上腺皮质激素水平分别为123(范围57～563)ng/L和＜5 ng/L.以上均支持21-羟化酶缺乏症的诊断.提高对本病的认识、减少误诊、力争早期诊断早期治疗尤为重要.
作者：周桂兰；王芳；毛拓华；李竞
来源：中华全科医师杂志 2010 年 09卷 11期
