对1例不明原因的反复贫血患儿进行家系调查、临床和实验室检查及高通量测序分析,以明确其遗传学病因.患儿,女,5个月,出生2d出现黄疸、不明原因的反复贫血.其父患有遗传性球形红细胞增多症,母亲健康.实验室检查:红细胞、血红蛋白减少,血涂片可见球形红细胞,基因检测示患儿及患儿父亲ANK1基因存在c.709C＞T突变,为新发现的突变.提示ANK1基因c.709C＞T突变可引起遗传性球形细胞增多症,是该患儿家系的遗传学病因.
作者：高敏；李府；黄志伟；张开慧；律玉强；盖中涛；刘毅
来源：中华实用儿科临床杂志 2019 年 34卷 23期
