目的 探讨先天性肥厚性幽门狭窄(congenital hypertrophic pyloric stenosis,CHPS)患儿胃动素基因的变化.方法 选取2013年1月至2013年12月在长春市儿童医院外科住院的汉族先天性肥厚性幽门狭窄患儿60例为观察组,同期在医院进行健康体检的汉族健康儿童30例作为对照组.收集所有研究对象一般资料;采集静脉血,提取外周血染色体DNA,对胃动素(motilin,MTL)基因第二外显子序列进行PCR扩增,扩增产物直接测序,测序结果在线与基因库(NC 000006.12)基因组序列进行逐一比对分析.结果 CHPS患儿男50例,女10例,男女比为5∶1,男性患病率明显高于女性(经卡方检验x2 =7.47,P=0.006);发病年龄为1～150 d,平均为(25.58±23.97)d,9～30日龄为高发年龄;冬春季为发病高峰季节,占全年病例的71.67％.60例CHPS患儿21例出现碱基缺失,碱基缺失发生率为35％,其中9例有G碱基缺失,3例有A碱基和9例T碱基缺失;22例存在碱基置换,置换率为36.67％,明显高于对照组(经卡方检验x2=9.205,P=0.002).碱基置换导致3种错义突变:赖氨酸(AAA)变成异亮氨酸(ATA),苏氨酸(ACA)变成丙氨酸(GCA),酪氨酸变成(TAC)变成半胱氨酸(TGC).结论 CHPS患儿男性多于女性;胃动素基因改变可能与CHPS发病有关.分析CHPS患儿胃动素基因对于明确其发病原因有重要意义.
作者：张晓杰；耿辉；马岩；孙利伟
来源：中华小儿外科杂志 2015 年 36卷 10期
