以肺动脉高压为首发症状的学龄期甲基丙二酸血症1例-临床诊疗知识库

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作者：

郝海菊；王军；李艳；王茹；许远芳

来源：

中国民康医学 2023 年 35卷 17期

标签：

学龄期肺动脉高压甲基丙二酸血症同型半胱氨酸 School age Pulmonary hypertension Methylmalonic acidemia Homocysteine

目的:报道 1 例以肺动脉高压为首发症状的学龄期甲基丙二酸血症(MMA)患儿.方法:回顾性分析 2021 年 9 月该院收治的1例以肺动脉高压为首发症状的学龄期MMA患儿的临床资料,分析其临床特征、治疗方法及预后.结果:患儿尿甲基丙二酸和血同型半胱氨酸水平均显著升高,符合合并型MMA诊断标准;肺动脉收缩压为 43 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),符合肺动脉高压诊断标准.治疗方案:急性期暂时限制蛋白质摄入、限制活动、适当限液、鼻导管吸氧.入院后给予碳酸氢钠纠酸(5

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