探讨Kallmann综合征患者的基因型-表型关系，研究其基因突变谱和遗传学特点。分析5例Kallmann综合征患者的临床资料，采用染色体核型分析、全外显子测序(WES)和多重连接探针扩增技术(MLPA)进行遗传学检测。患者就诊年龄为2月龄至45岁，均为男性。3/5例因隐睾就诊，1例因性腺发育不良就诊，1例因空腹血糖高就诊。患者表现为低促伴嗅觉缺失，磁共振成像(MRI)示双侧嗅球嗅束未见显示(未发育)，染色体核型均为46 XY。5例患者均检测到Kallmann综合征相关基因变异，且均为新发现的变异。嗅觉因子1(ANOS1)基因c.1795_1799del(p.Asn599Profs*66)变异的1例患者伴右肾发育不全。染色质解旋酶DNA结合蛋白7(CHD7)基因c.2824A>G(p.Thr942Ala)变异的1例患者具有临床异质性和不完全外显。此外，WES提示Xp22.31(chrX：8507699-8507804)区域约109 bp的缺失，通过MLPA验证为ANOS1基因10号外显子半合子缺失，该变异来源母亲，符合X连锁隐性遗传。Kallmann综合征具有高度的遗传异质性和临床异质性。早期进行WES，有助于确诊，必要时进行MLPA和基因组拷贝数变异(CNV)分析。
作者：夏俊珂；罗晓；吴静；代鹏；刘艳霞；夏艳洁；夏培苡；孔祥东
来源：中华内分泌代谢杂志 2021 年 37卷 12期
