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探讨Kallmann综合征患者的基因型-表型关系,研究其基因突变谱和遗传学特点。分析5例Kallmann综合征患者的临床资料,采用染色体核型分析、全外显子测序(WES)和多重连接探针扩增技术(MLPA)进行遗传学检测。患者就诊年龄为2月龄至45岁,均为男性。3/5例因隐睾就诊,1例因性腺发育不良就诊,1例因空腹血糖高就诊。患者表现为低促伴嗅觉缺失,磁共振成像(MRI)示双侧嗅球嗅束未见显示(未发育),染色体核型均为46 XY。5例患者均检测到Kallmann综合征相关基因变异,且均为新发现的变异。嗅觉因子1(ANOS1)基因c.1795_1799del(p.Asn599Profs*66)变异的1例患者伴右肾发育不全。染色质解旋酶DNA结合蛋白7(CHD7)基因c.2824A>G(p.Thr942Ala)变异的1例患者具有临床异质性和不完全外显。此外,WES提示Xp22.31(chrX:8507699-8507804)区域约109 bp的缺失,通过MLPA验证为ANOS1基因10号外显子半合子缺失,该变异来源母亲,符合X连锁隐性遗传。Kallmann综合征具有高度的遗传异质性和临床异质性。早期进行WES,有助于确诊,必要时进行MLPA和基因组拷贝数变异(CNV)分析。

作者:夏俊珂;罗晓;吴静;代鹏;刘艳霞;夏艳洁;夏培苡;孔祥东

来源:中华内分泌代谢杂志 2021 年 37卷 12期

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作者:
夏俊珂;罗晓;吴静;代鹏;刘艳霞;夏艳洁;夏培苡;孔祥东
来源:
中华内分泌代谢杂志 2021 年 37卷 12期
标签:
Kallmann综合征 低促性腺激素性腺功能减退 嗅觉缺失 全外显子测序 Kallmann syndrome Hypogonadotropic hypogonadism Anosmia Whole exome sequencing
探讨Kallmann综合征患者的基因型-表型关系,研究其基因突变谱和遗传学特点。分析5例Kallmann综合征患者的临床资料,采用染色体核型分析、全外显子测序(WES)和多重连接探针扩增技术(MLPA)进行遗传学检测。患者就诊年龄为2月龄至45岁,均为男性。3/5例因隐睾就诊,1例因性腺发育不良就诊,1例因空腹血糖高就诊。患者表现为低促伴嗅觉缺失,磁共振成像(MRI)示双侧嗅球嗅束未见显示(未发育),染色体核型均为46 XY。5例患者均检测到Kallmann综合征相关基因变异,且均为新发现的变异。嗅觉因子1(ANOS1)基因c.1795_1799del(p.Asn599Profs*66)变异的1例患者伴右肾发育不全。染色质解旋酶DNA结合蛋白7(CHD7)基因c.2824A>G(p.Thr942Ala)变异的1例患者具有临床异质性和不完全外显。此外,WES提示Xp22.31(chrX:8507699-8507804)区域约109 bp的缺失,通过MLPA验证为ANOS1基因10号外显子半合子缺失,该变异来源母亲,符合X连锁隐性遗传。Kallmann综合征具有高度的遗传异质性和临床异质性。早期进行WES,有助于确诊,必要时进行MLPA和基因组拷贝数变异(CNV)分析。