目的:探讨无创产前检测(NIPT)在双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用价值.方法:选取2015年2月至2018年8月在浙江大学医学院附属妇产科医院、杭州市妇产科医院和嘉兴市妇幼保健院行NIPT的2057名双活胎孕妇(孕周为12～26+6周),利用高通量测序进行NIPT,对胎儿染色体非整倍体高风险的孕妇进行胎儿染色体核型分析或新生儿染色体核型分析,并对所有研究对象进行随访.计算NIPT对双胎非整倍体的检验效率.结果:2057名孕妇中,NIPT提示胎儿染色体非整倍体高风险11例,经产前诊断或新生儿外周血染色体核型分析确诊为真阳性9例,假阳性2例,无假阴性.NIPT对双胎妊娠胎儿染色体非整倍体检出率为100.00％,敏感度为100.00％,特异度为99.90％,阳性预测值为81.82％,假阳性率为0.10％;对21三体综合征的检出率为100.00％,敏感度为100.00％,特异度为99.95％,阳性预测值为87.50％,假阳性率为0.05％;对18三体综合征的检出率为100.00％,敏感度为100.00％,特异度为100.00％,阳性预测值为100.00％,假阳性率为0.00％;对13三体综合征特异度为99.95％,假阳性率为0.05％.结论:NIPT对双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查具有较高的敏感度和特异度,有较高的临床应用价值.
作者：殷一旋；朱晖；钱叶青；金晶磊；梅瑾；董旻岳
来源：浙江大学学报（医学版） 2019 年 48卷 4期
