目的 通过总结儿童生长发育中心门诊进行生长激素激发试验的护理经验,探讨安全顺利完成激发试验的有效护理方法.方法 回顾性分析2008年6月至2018年8月在门诊进行就诊并用口服左旋多巴+吡啶斯的明进行联合...
来源:《中国实用护理杂志》 2019 年 35卷 35期
目的 评价81例疑似生长激素缺乏(GHD)的矮小儿童血清中生长激素(GH)的水平.方法 采用放射免疫法(RIA)对81例疑似GHD的矮小儿童进行可乐定、精氨酸激发试验,检测用药前及用药后30、60、90、120min时血清中...
来源:《四川医学》 2007 年 28卷 7期
Culler-Jones综合征(CJS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以多垂体前叶激素缺乏、伴或不伴多指畸形为主要特点。本文报道1例CJS,患者为青少年男性,存在多指畸形,毛发稀疏,嗅觉完全丧失,青春发育...
来源:《中华内科杂志》 2023 年 62卷 12期
目的探讨先天性卵巢发育不良综合征(Turner)综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化.方法 213例Turner综合征进行了染色体检查,57例生长激素激发试验,41例随访了学历和性发育.结果染色体核型分...
来源:《中国医师杂志》 2003 年 5卷 1期
分析伴有生长迟缓的3例超雌综合征(47,XXX综合征)患儿的临床资料,包括身高、染色体核型,以及生长激素、胰岛素样生长因子-1、性腺发育水平等.3例患儿均因发现生长速度缓慢就诊,无特殊面容,胰岛素样生长因...
来源:《上海交通大学学报(医学版)》 2021 年 41卷 11期
目的 探讨精氨酸加压素受体2(AVPR 2)基因变异导致的先天性肾性尿崩症(CNDI)合并尿路扩张、生长激素缺乏的临床表现.方法 回顾分析1例CNDI合并尿路扩张、生长激素缺乏患儿的临床资料,及其家系基因检测结果...
来源:《临床儿科杂志》 2021 年 39卷 12期
目的 通过病例报告及文献复习,提高临床上对DiGeorge综合征的认识和鉴别能力.方法 回顾性分析了成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌遗传代谢科收治的1例DiGeorge综合征伴生长激素缺乏症的患儿临床资料、实...
来源:《中国妇幼健康研究》 2021 年 32卷 2期
目的 探讨毛发鼻指(趾)骨综合征(TRPS)患儿的遗传学病因.方法 回顾分析1例患儿的临床及基因检测资料.结果 患儿,男,4岁9个月,自幼喂养困难,多次患手足口病.身材矮小,眉毛、头发稀疏,梨形鼻.骨X片示指骨骨...
来源:《临床儿科杂志》 2020 年 38卷 4期
目的 报道1例临床确诊神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)家系的临床特征及该基因的新突变位点.方法 回顾先证者及其家系的临床资料,并对所有家庭成员进行全面的医学检查和分子遗传分析.结果 先证者及其母亲均存在NF1...
来源:《山东大学学报(医学版)》 2022 年 60卷 4期
目的:总结并分析Ulnar-Mammary综合征(UMS)的临床及遗传学特点。方法:对2018年5月苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例UMS患儿的临床资料及基因检测结果进行总结分析,检索数据库,对2019年7月...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2020 年 36卷 7期