全血血糖<2.2mmol/L (40mg/dl)应诊断为新生儿低血糖,而不考虑出生体重、胎龄和生后日龄。
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
糖原贮积病Ⅶ型(GlycogenStorage Disease type Ⅶ,GSDⅦ)即肌磷酸果糖缺乏症,是由于编码肌磷酸果糖激酶(MusclePhosphofructokinase,PFKM)的基因突变导致PFKM缺陷所致,是以肌肉组织损害为主的一种...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
糖原贮积病Ⅱ型(Glycogen Storage Disease typeⅡ,GSDⅡ)即Pompe病(庞贝氏病),又称Pompe综合征、糖原累积病Ⅱ型、酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症、酸性麦芽糖酶缺陷病…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD)是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。红细胞G-6-PD 缺乏症(…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
糖原贮积病Ⅴ型即McArdle综合征,又称肌磷酸化酶缺乏症等,属常染色体隐性遗传。是由于编码肌磷酸化酶的PYGM基因突变,使得肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足的一种代谢性肌病,主要...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
遗传性果糖不耐受症(Hereditary fructose intolerance),又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病,系因果糖-1,6-二磷酸醛缩酶(fructose-1,6-diphosphate aldolase)即醛缩酶B(aldolase B ,ALDOB)基因缺陷...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
糖原累积病Ⅰ型(Glycogen Storage DiseaseⅠ,GSDⅠ)是糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)的中较常见且较严重的一种,临床上又分为GSDⅠa和GSDⅠb两个亚型,为常染色体隐性遗传,发病率约1︰10...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
Fanconi综合征是遗传性或获得性近端肾小管多种功能异常的疾病。由于近端肾小管功能障碍,致使正常情况下应被近端肾小管重吸收的葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐等物质都大量地从尿中丢失,临床上显示严重…
参与专家:党西强、黄建萍
先天性肥厚性幽门狭窄是指新生儿期由于幽门肥厚特别是环肌肥厚引起的幽门梗阻。男性居多,男女比例约为4~5 : 1。发病原因多种多样,包括环境因素及遗传因素。环境因素与母乳喂养、季节性变化有关,早产...
参与专家:疾病编写组、金先庆
溶血性贫血(haemolyticanaemias)是由多种病因引起红细胞寿命的缩短和过早地破坏,且红细胞的破坏超过了骨髓生血功能的代偿能力而发生循环中红细胞数和血红蛋白含量减少的一种贫血。
参与专家:疾病编写组、吕善根中国人民解放军总医院、吴升华