目的:报道1例经基因全外显子测序诊断的伴有GRN基因突变的语义性痴呆的病例.方法:收集1例原发性进行性失语患者的病史、神经心理学评估、神经系统查体、头颅MRI和全外显子测序检测.结果:患者为一名 57 岁的女性患者,其父亲 60 岁死于痴呆.该患者 56 岁起病,以语言障碍为首发症状,命名及听理解障碍较为突出,伴有记忆力下降,头颅MRI提示双侧颞叶萎缩,以左侧前颞叶为主.基因全外显子测序发现GRN基因 2 号外显杂合突变.结论:该病例诊断为伴有GRN基因突变的语义性痴呆.
作者：陈淳淳；朱飞奇；许春燕；邱国真；郭启雯；李嘉文
来源：阿尔茨海默病及相关病 2023 年 6卷 2期
