目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶( methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因rs1801133位点多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测334例非综合征性唇腭裂患者和314例正常对照组的MTHFR基因rs1801133位点的多态性.结果:MTHFR基因rs1801133位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡；MTHFR基因rs1801133位点基因型及等位基因的分布在NSCL/P组与对照组之间均无统计学意义(P＞0.05).结论:MTHFR基因rs1801133位点多态性与山西人群非综合征性唇腭裂的发生无关.
作者：任一雄；南欣荣
来源：口腔颌面外科杂志 2012 年 22卷 3期
