目的 研究UGT1A1 基因在汉族新生儿中的分布情况,探索UGT1A1 基因突变对新生儿发生母乳性黄疸的影响.方法 采用病例对照研究设计,选取2018年1 月—2020年6月南京鼓楼医院集团宿迁医院产科109例母乳性黄疸新生儿为病例组,另外选取同期109 例健康新生儿为对照组,收集临床资料,采集外周血,提取全血DNA,通过对UGT1A1 基因进行PCR扩增及测序,分析UGT1A1 基因多态性与母乳性黄疸以及非结合胆红素浓度峰值的关联.通过前瞻性随访研究,分析不同基因型母乳性黄疸新生儿黄疸消退情况.结果 病例组与对照组在性别、出生方式、出生体重、胎龄之间差异均无统计学意义(均P＞0.05),UGT1A1*28 7TA/7TA、UGT1A1*63 C/T和UGT1A1*7 T/G在2组之间的频率差异无统计学意义(均P＞0.05),UGT1A1*6与新生儿发生母乳性黄疸存在关联(OR=3.561,95％CI:2.179～5.822).UGT1A1*6纯合突变组的血清胆红素浓度高于其他2组(P=0.001).共随访65例母乳性黄疸新生儿黄疸消退情况,其中55 名新生儿在3 个月之内完全消退,8 例UGT1A1*6 G/A突变型新生儿黄疸持续时间超过3个月.结论 UGT1A1*6 突变是本地区汉族人母乳性黄疸发生的危险因素.
作者：尹瀚浚；朱苏月；蒋亚洲；朱娟
来源：中华全科医学 2023 年 21卷 9期
