目的 利用基因诊断方法探索江苏南通地区重度-极重度耳聋患者SLC26A4基因突变频率.方法 收集江苏南通地区南通,通州,海安,如皋四所聋哑学校140例病因不明重度-极重度耳聋患者资料,进行血样采集,DNA提取,PCR扩增编码区(外显子2-21)全序列,应用SLC26A4基因c.919-2A>G突变诊断试剂盒和PAGE银染方法检测SLC26A4基因c.919-2A>G突变,变性高效液相色谱分析技术筛查PCR产物,DNA序列分析.结果 SLC26A4基因编码区全序列分析结果显示27例(19.3
作者：王勇；尤易文；李琦；崔敬红；朱庆文；袁永一；康东洋；戴朴
来源：中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志 2012 年 20卷 5期
