闭经,中医古称"血枯""经水不通"等,西医学将其分为原发性闭经和继发性闭经.临床治疗上,其病因病机复杂,病程漫长且难治愈,西医主要以激素治疗为主,长期使用会产生依赖性,而中医药治疗相对而言,副作用小,具...
来源:《中国民族民间医药》 2023 年 32卷 7期
目的 分析Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)患儿的临床及基因型特点,加强对该病的认识.方法 回顾性分析20例确诊KS患儿的临床特点、全外显子基因测序结果以及治疗效果.结果 20例患儿中男性17例,女性...
来源:《临床儿科杂志》 2023 年 41卷 7期
目的 分析雄激素不敏感综合征(AIS)的诊断及治疗特点.方法 回顾性分析广西壮族自治区民族医院2020年收治的1例AIS合并绒癌及人绒毛膜促性腺激素(HCG)相关甲亢患者的临床资料,对疾病的病因诊断及治疗进行总...
来源:《临床荟萃》 2023 年 38卷 7期
目的 总结1例CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床病理特征.方法 回顾性分析1例CYP17A1基因纯合突变致17OHD患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查、影像学检查...
来源:《中华实用诊断与治疗杂志》 2023 年 37卷 7期
Kallmann综合征是先天性低性腺激素性性腺功能减退症的一种类型,女性多表现为原发性闭经、青春期不发育、嗅觉减退、不孕等。本文报道1例青年女性Kallmann综合征患者,患者2009年因“原发性闭经”就诊于...
来源:《中华医学杂志》 2023 年 103卷 45期
目的 探讨卵巢抵抗综合征(ROS)不孕患者的遗传学病因,为临床遗传咨询及助孕方案提供诊疗依据.方法 收集先证者家系临床资料及遗传学检测指标,绘制家系图谱,进行染色体G显带核型分析,应用高通量基因测序技...
来源:《生殖医学杂志》 2023 年 32卷 2期
目的:探讨细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(cytochrome P450 oxidoreductase deficiency,PORD)合并不孕症的早期发现、鉴别诊断及有效治疗。方法:回顾性分析1例PORD患者的临床诊治资料。结果:该患者疾病...
来源:《中华生殖与避孕杂志》 2023 年 43卷 9期
目的:探讨不完全型雄激素不敏感综合征(PAIS)的临床特点、诊断、治疗及未来的性别选择。方法:回顾性分析西安医学院第三附属医院、首都医科大学附属北京地坛医院、北京亚运村美中宜和妇儿医院2013-2015...
来源:《中国基层医药》 2023 年 30卷 11期
来源:《浙江中医杂志》 2023 年 58卷 10期
报告1例A型胰岛素抵抗综合征患者的诊断与治疗。16岁女性,体重指数19.1 kg/m2,主诉原发性闭经伴血糖升高2年。基线HbA1C 10.8
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2023 年 39卷 8期